BPTF_ENST00000335221


    BPTF_ENST00000335221   |   chr17   |   Q12830-4   |   BPTF   |   Isoform 4 of Nucleosome-remodeling factor subunit BPTF   |  

Sequence Complexity Exons OMIM Disease Mutations Polymorphisms Cancer Mutations Domains Structure Disorder Motifs Modifications Features Conservation


Position
Sequence
Complexity - SEG
Complexity - DUST
Complexity - TRF
Exons
OMIM Disease Mutations
Polymorphisms
Cancer Mutations
Cancer Indels
Cancer Frameshift/Nonsense
Domains
Structure
Exp disorder
Exp order
Disorder
ELM instances
Scansite
Predicted
PhosphoElm Modifications
Phosphosite+ Modifications
Uniprot Modifications
Regions of interest
PhastCons
PhyloP
ScoreCons Relevant
ScoreCons All
?
?
?
?
?
?
?
?
?
?
?
?
?
?
?
?
?
?
?
?
?
?
?
?
?
?
?
 
|1
|51
|101
|151
|201
|251
|301
|351
|401
|451
|501
|551
|601
|651
|701
|751
|801
|851
|901
|951
|1001
|1051
|1101
|1151
|1201
|1251
|1301
|1351
|1401
|1451
|1501
|1551
|1601
|1651
|1701
|1751
|1801
|1851
|1901
|1951
|2001
|2051
|2101
|2151
|2201
|2251
|2301
|2351
|2401
|2451
|2501
|2551
|2601
|2651
|2701
|2751
|2801
|2851
|2901
M
R
G
R
R
G
R
P
P
K
Q
P
A
A
P
A
A
E
R
C
A
P
A
P
P
P
P
P
P
P
P
T
S
G
P
I
G
G
L
R
S
R
H
R
G
S
S
R
G
R
W
A
A
A
Q
A
E
V
A
P
K
T
R
L
S
S
P
R
G
G
S
S
S
R
R
K
P
P
P
P
P
P
A
P
P
S
T
S
A
P
G
R
G
G
R
G
G
G
G
G
R
T
G
G
G
G
G
G
G
H
L
A
R
T
T
A
A
R
R
A
V
N
K
V
V
Y
D
D
H
E
S
E
E
E
E
E
E
E
D
M
V
S
E
E
E
E
E
E
D
G
D
A
E
E
T
Q
D
S
E
D
D
E
E
D
E
M
E
E
D
D
D
D
S
D
Y
P
E
E
M
E
D
D
D
D
D
A
S
Y
C
T
E
S
S
F
R
S
H
S
T
Y
S
S
T
P
G
R
R
K
P
R
V
H
R
P
R
S
P
I
L
E
E
K
D
I
P
P
L
E
F
P
K
S
S
E
D
L
M
V
P
N
E
H
I
M
N
V
I
A
I
Y
E
V
L
R
N
F
G
T
V
L
R
L
S
P
F
R
F
E
D
F
C
A
A
L
V
S
Q
E
Q
C
T
L
M
A
E
M
H
V
V
L
L
K
A
V
L
R
E
E
D
T
S
N
T
T
F
G
P
A
D
L
K
D
S
V
N
S
T
L
Y
F
I
D
G
M
T
W
P
E
V
L
R
V
Y
C
E
S
D
K
E
Y
H
H
V
L
P
Y
Q
E
A
E
D
Y
P
Y
G
P
V
E
N
K
I
K
V
L
Q
F
L
V
D
Q
F
L
T
T
N
I
A
R
E
E
L
M
S
E
G
V
I
Q
Y
D
D
H
C
R
V
C
H
K
L
G
D
L
L
C
C
E
T
C
S
A
V
Y
H
L
E
C
V
K
P
P
L
E
E
V
P
E
D
E
W
Q
C
E
V
C
V
A
H
K
V
P
G
V
T
D
C
V
A
E
I
Q
K
N
K
P
Y
I
R
H
E
P
I
G
Y
D
R
S
R
R
K
Y
W
F
L
N
R
R
L
I
I
E
E
D
T
E
N
E
N
E
K
K
I
W
Y
Y
S
T
K
V
Q
L
A
E
L
I
D
C
L
D
K
D
Y
W
E
A
E
L
C
K
I
L
E
E
M
R
E
E
I
H
R
H
M
D
I
T
E
D
L
T
N
K
A
R
G
S
N
K
S
F
L
A
A
A
N
E
E
I
L
E
S
I
R
A
K
K
G
D
I
D
N
V
K
S
P
E
E
T
E
K
D
K
N
E
T
E
N
D
S
K
D
A
E
K
N
R
E
E
F
E
D
Q
S
L
E
K
D
S
D
D
K
T
P
D
D
D
P
E
Q
G
K
S
E
E
P
T
E
V
G
D
K
G
N
S
V
S
A
N
L
G
D
N
T
T
N
A
T
S
E
E
T
S
P
S
E
G
R
S
P
V
G
C
L
S
E
T
P
D
S
S
N
M
A
E
K
K
V
A
S
E
L
P
Q
D
V
P
E
E
P
N
K
T
C
E
S
S
N
T
S
A
T
T
T
S
I
Q
P
N
L
E
N
S
N
S
S
S
E
L
N
S
S
Q
S
E
S
A
K
A
A
D
D
P
E
N
G
E
R
E
S
H
T
P
V
S
I
Q
E
E
I
V
G
D
F
K
S
E
K
S
N
G
E
L
S
E
S
P
G
A
G
K
G
A
S
G
S
T
R
I
I
T
R
L
R
N
P
D
S
K
L
S
Q
L
K
S
Q
Q
V
A
A
A
A
H
E
A
N
K
L
F
K
E
G
K
E
V
L
V
V
N
S
Q
G
E
I
S
R
L
S
T
K
K
E
V
I
M
K
G
N
I
N
N
Y
F
K
L
G
Q
E
G
K
Y
R
V
Y
H
N
Q
Y
S
T
N
S
F
A
L
N
K
H
Q
H
R
E
D
H
D
K
R
R
H
L
A
H
K
F
C
L
T
P
A
G
E
F
K
W
N
G
S
V
H
G
S
K
V
L
T
I
S
T
L
R
L
T
I
T
Q
L
E
N
N
I
P
S
S
F
L
H
P
N
W
A
S
H
R
A
N
W
I
K
A
V
Q
M
C
S
K
P
R
E
F
A
L
A
L
A
I
L
E
C
A
V
K
P
V
V
M
L
P
I
W
R
E
S
L
G
H
T
R
L
H
R
M
T
S
I
E
R
E
E
K
E
K
V
K
K
K
E
K
K
Q
E
E
E
E
T
M
Q
Q
A
T
W
V
K
Y
T
F
P
V
K
H
Q
V
W
K
Q
K
G
E
E
Y
R
V
T
G
Y
G
G
W
S
W
I
S
K
T
H
V
Y
R
F
V
P
K
L
P
G
N
T
N
V
N
Y
R
K
S
L
E
G
T
K
N
N
M
D
E
N
M
D
E
S
D
K
R
K
C
S
R
S
P
K
K
I
K
I
E
P
D
S
E
K
D
E
V
K
G
S
D
A
A
K
G
A
D
Q
N
E
M
D
I
S
K
I
T
E
K
K
D
Q
D
V
K
E
L
L
D
S
D
S
D
K
P
C
K
E
E
P
M
E
V
D
D
D
M
K
T
E
S
H
V
N
C
Q
E
S
S
Q
V
D
V
V
N
V
S
E
G
F
H
L
R
T
S
Y
K
K
K
T
K
S
S
K
L
D
G
L
L
E
R
R
I
K
Q
F
T
L
E
E
K
Q
R
L
E
K
I
K
L
E
G
G
I
K
G
I
G
K
T
S
T
N
S
S
K
N
L
S
E
S
P
V
I
T
K
A
K
E
G
C
Q
S
D
S
M
R
Q
E
Q
S
P
N
A
N
N
D
Q
P
E
D
L
I
Q
G
C
S
E
S
D
S
S
V
L
R
M
S
D
P
S
H
T
T
N
K
L
Y
P
K
D
R
V
L
D
D
V
S
I
R
S
P
E
T
K
C
P
K
Q
N
S
I
E
N
D
I
E
E
K
V
S
D
L
A
S
R
G
Q
E
P
S
K
S
K
T
K
G
N
D
F
F
I
D
D
S
K
L
A
S
A
D
D
I
G
T
L
I
C
K
N
K
K
P
L
I
Q
E
E
S
D
T
I
V
S
S
S
K
S
A
L
H
S
S
V
P
K
S
T
N
D
R
D
A
T
P
L
S
R
A
M
D
F
E
G
K
L
G
C
D
S
E
S
N
S
T
L
E
N
S
S
D
T
V
S
I
Q
D
S
S
E
E
D
M
I
V
Q
N
S
N
E
S
I
S
E
Q
F
R
T
R
E
Q
D
V
E
V
L
E
P
L
K
C
E
L
V
S
G
E
S
T
G
N
C
E
D
R
L
P
V
K
G
T
E
A
N
G
K
K
P
S
Q
Q
K
K
L
E
E
R
P
V
N
K
C
S
D
Q
I
K
L
K
N
T
T
D
K
K
N
N
E
N
R
E
S
E
K
K
G
Q
R
T
S
T
F
Q
I
N
G
K
D
N
K
P
K
I
Y
L
K
G
E
C
L
K
E
I
S
E
S
R
V
V
S
G
N
V
E
P
K
V
N
N
I
N
K
I
I
P
E
N
D
I
K
S
L
T
V
K
E
S
A
I
R
P
F
I
N
G
D
V
I
M
E
D
F
N
E
R
N
S
S
E
T
K
S
H
L
L
S
S
S
D
A
E
G
N
Y
R
D
S
L
E
T
L
P
S
T
K
E
S
D
S
T
Q
T
T
T
P
S
A
S
C
P
E
S
N
S
V
N
Q
V
E
D
M
E
I
E
T
S
E
V
K
K
V
T
S
S
P
I
T
S
E
E
E
S
N
L
S
N
D
F
I
D
E
N
G
L
P
I
N
K
N
E
N
V
N
G
E
S
K
R
K
T
V
I
T
E
V
T
T
M
T
S
T
V
A
T
E
S
K
T
V
I
K
V
E
K
G
D
K
Q
T
V
V
S
S
T
E
N
C
A
K
S
T
V
T
T
T
T
T
T
V
T
K
L
S
T
P
S
T
G
G
S
V
D
I
I
S
V
K
E
Q
S
K
T
V
V
T
T
T
V
T
D
S
L
T
T
T
G
G
T
L
V
T
S
M
T
V
S
K
E
Y
S
T
R
D
K
V
K
L
M
K
F
S
R
P
K
K
T
R
S
G
T
A
L
P
S
Y
R
K
F
V
T
K
S
S
K
K
S
I
F
V
L
P
N
D
D
L
K
K
L
A
R
K
G
G
I
R
E
V
P
Y
F
N
Y
N
A
K
P
A
L
D
I
W
P
Y
P
S
P
R
P
T
F
G
I
T
W
R
Y
R
L
Q
T
V
K
S
L
A
G
V
S
L
M
L
R
L
L
W
A
S
L
R
W
D
D
M
A
A
K
A
P
P
G
G
G
T
T
R
T
E
T
S
E
T
E
I
T
T
T
E
I
I
K
R
R
D
V
G
P
Y
G
I
R
S
E
Y
C
I
R
K
I
I
C
P
I
G
V
P
E
T
P
K
E
T
P
T
P
Q
R
K
G
L
R
S
S
A
L
R
P
K
R
P
E
T
P
K
Q
T
G
P
V
I
I
E
T
W
V
A
E
E
E
L
E
L
W
E
I
R
A
F
A
E
R
V
E
K
E
K
A
Q
A
V
E
Q
Q
A
K
K
R
L
E
Q
Q
K
P
T
V
I
A
T
S
T
T
S
P
T
S
S
T
T
S
T
I
S
P
A
Q
K
V
M
V
A
P
I
S
G
S
V
T
T
G
T
K
M
V
L
T
T
K
V
G
S
P
A
T
V
T
F
Q
Q
N
K
N
F
H
Q
T
F
A
T
W
V
K
Q
G
Q
S
N
S
G
V
V
Q
V
Q
Q
K
V
L
G
I
I
P
S
S
T
G
T
S
Q
Q
T
F
T
S
F
Q
P
R
T
A
T
V
T
I
R
P
N
T
S
G
S
G
G
T
T
S
N
S
Q
V
I
T
G
P
Q
I
R
P
G
M
T
V
I
R
T
P
L
Q
Q
S
T
L
G
K
A
I
I
R
T
P
V
M
V
Q
P
G
A
P
Q
Q
V
M
T
Q
I
I
R
G
Q
P
V
S
T
A
V
S
A
P
N
T
V
S
S
T
P
G
Q
K
S
L
T
S
A
T
S
T
S
N
I
Q
S
S
A
S
Q
P
P
R
P
Q
Q
G
Q
V
K
L
T
M
A
Q
L
T
Q
L
T
Q
G
H
G
G
N
Q
G
L
T
V
V
I
Q
G
Q
G
Q
T
T
G
Q
L
Q
L
I
P
Q
G
V
T
V
L
P
G
P
G
Q
Q
L
M
Q
A
A
M
P
N
G
T
V
Q
R
F
L
F
T
P
L
A
T
T
A
T
T
A
S
T
T
T
T
T
V
S
T
T
A
A
G
T
G
E
Q
R
Q
S
K
L
S
P
Q
M
Q
V
H
Q
D
K
T
L
P
P
A
Q
S
S
S
V
G
P
A
E
A
Q
P
Q
T
A
Q
P
S
A
Q
P
Q
P
Q
T
Q
P
Q
S
P
A
Q
P
E
V
Q
T
Q
P
E
V
Q
T
Q
T
T
V
S
S
H
V
P
S
E
A
Q
P
T
H
A
Q
S
S
K
P
Q
V
A
A
Q
S
Q
P
Q
S
N
V
Q
G
Q
S
P
V
R
V
Q
S
P
S
Q
T
R
I
R
P
S
T
P
S
Q
L
S
P
G
Q
Q
S
Q
V
Q
T
T
T
S
Q
P
I
P
I
Q
P
H
T
S
L
Q
I
P
S
Q
G
Q
P
Q
S
Q
P
Q
V
V
M
K
H
N
A
V
I
E
H
L
K
Q
K
K
S
M
T
P
A
E
R
E
E
N
Q
R
M
I
V
C
N
Q
V
M
K
Y
I
L
D
K
I
D
K
E
E
K
Q
A
A
K
K
R
K
R
E
E
S
V
E
Q
K
R
S
K
Q
N
A
T
K
L
S
A
L
L
F
K
H
K
E
Q
L
R
A
E
I
L
K
K
R
A
L
L
D
K
D
L
Q
I
E
V
Q
E
E
L
K
R
D
L
K
I
K
K
E
K
D
L
M
Q
L
A
Q
A
T
A
V
A
A
P
C
P
P
V
T
P
A
P
P
A
P
P
A
P
P
P
S
P
P
P
P
P
A
V
Q
H
T
G
L
L
S
T
P
T
L
P
A
A
S
Q
K
R
K
R
E
E
E
K
D
S
S
S
K
S
K
K
K
K
M
I
S
T
T
S
K
E
T
K
K
D
T
K
L
Y
C
I
C
K
T
P
Y
D
E
S
K
F
Y
I
G
C
D
R
C
Q
N
W
Y
H
G
R
C
V
G
I
L
Q
S
E
A
E
L
I
D
E
Y
V
C
P
Q
C
Q
S
T
E
D
A
M
T
V
L
T
P
L
T
E
K
D
Y
E
G
L
K
R
V
L
R
S
L
Q
A
H
K
M
A
W
P
F
L
E
P
V
D
P
N
D
A
P
D
Y
Y
G
V
I
K
E
P
M
D
L
A
T
M
E
E
R
V
Q
R
R
Y
Y
E
K
L
T
E
F
V
A
D
M
T
K
I
F
D
N
C
R
Y
Y
N
P
S
D
S
P
F
Y
Q
C
A
E
V
L
E
S
F
F
V
Q
K
L
K
G
F
K
A
S
R
S
H
N
N
K
L
Q
S
T
A
S
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Crk SH3
Cdc2 Kinase
Casein Kinase 1
Casein Kinase 2
Crk SH3
CDK1 motif 1 - [ST]Px[KR]x
Clk2 Kinase
PDK1 Binding
ATM Kinase
Src SH3
Abl SH3
Casein Kinase 2
Itk SH3
DNA PK
CDK1 motif 2 - [ST]PxxK
PLK1 Kinase
PKC alpha/beta/gamma
Casein Kinase 2
Nck 2nd SH3
CDK1 motif 2 - [ST]PxxK
PLCg SH3
Casein Kinase 2
Calmodulin dependent Kinase 2
CDK1 motif 2 - [ST]PxxK
CDK1 motif 2 - [ST]PxxK
PDK1 Binding
Akt Kinase
PKC epsilon
CDK1 motif 2 - [ST]PxxK
Calmodulin dependent Kinase 2
Src SH3
Casein Kinase 2
Casein Kinase 2
Nck 2nd SH3
GSK3 Kinase
Cdk5 Kinase
Nck 2nd SH3
Cdk5 Kinase
CDK1 motif 1 - [ST]Px[KR]x
Cdk5 Kinase
PKC epsilon
CDK1 motif 1 - [ST]Px[KR]x
PKC epsilon
Calmodulin dependent Kinase 2
Protein Kinase A
Cdc2 Kinase
Erk1 Kinase
CDK1 motif 2 - [ST]PxxK
Nck 2nd SH3
Src SH3
AMP_Kinase
DEG_APCC_DBOX_1
DEG_APCC_DBOX_1
DEG_Kelch_Keap1_1
DEG_MDM2_SWIB_1
DEG_Nend_UBRbox_1
DEG_SCF_FBW7_1
DEG_SCF_FBW7_1
DEG_SCF_FBW7_1
DEG_SCF_FBW7_1
DEG_SCF_FBW7_1
DEG_SCF_FBW7_2
DEG_SCF_FBW7_2
DEG_SCF_FBW7_2
DEG_SCF_FBW7_2
DEG_SPOP_SBC_1
DEG_SPOP_SBC_1
DEG_SPOP_SBC_1
DEG_SPOP_SBC_1
DEG_SPOP_SBC_1
DEG_SPOP_SBC_1
DEG_SPOP_SBC_1
DEG_SPOP_SBC_1
DEG_SPOP_SBC_1
DEG_SPOP_SBC_1
DEG_SPOP_SBC_1
K
S
T
S
S
S
K
S
T
S
S
S
S
Y
S
S
T
S
S
S
T
S
K
K
K
S
S
Y
S
T
T
T
S
S
T
T
T
T
S
S
T
S
T
T
S
S
S
T
S
K
Y
Y
K
K
T
T
T
S
T
S
S
K
T
T
T
T
T
S
S
T
K
S
T
R
R
S
R
R
T
S
K
R
T
S
T
T
S
S
T
T
T
S
T
T
S
S
S
S
S
T
S
T
S
S
T
T
S
K
T
Y
K
K
S
S
T
T
S
S
S
T
S
K
S
S
S
Y
Y
T
K
S
T
T
K
S
S
S
S
S
K
T
S
S
S
S
S
Interaction with KEAP1
Interaction with MAZ